在雜合子細胞中,位於一對同源染色體上的等位基因,具有一定的獨立性,當細胞進行減數分裂時,等位基因會隨著同源染色體的分開而分離,分別進入兩個配子當中,獨立地隨配子遺傳給後代,這就是等位基因的分離。等位基因的分離和非等位基因的自由組合都發生在減數第一次分裂後期,即減數分裂產生配子的時候,隨著同源染色體分離而分離,非同源染色體組合而組。基因分離定律與基因自由組合定律、基因的連鎖和交換定律統稱為遺傳學三大定律。